Article
Er zal een kraan aanwezig zijn op 26 en 27 september en 14 en 15 oktober
Sommige parkeerplaatsen zullen voor korte tijd onbruikbaar zijn Op 26 en 27 september en 14 en 15 oktober staat er een kraan voor het Erasme Ziekenhuis om een warmtekrachtkoppelingsinstallatie te installeren. Voor een korte periode zullen de kiss and ride en sommige parkeerplaatsen niet beschikbaar zijn.  Er zullen mensen aanwezig zijn om ervoor te zorgen dat de installatie veilig wordt uitgevoerd, dus let goed op hun instructies.  Deze apparatuur zal leiden tot aanzienlijke energiebesparingen: warmtekrachtkoppeling maakt het mogelijk om met dezelfde energie te verwarmen en elektriciteit te produceren. Bedankt voor uw begrip. 
Article
Zeldzame ziekten: 8 vragen die u moet stellen
Wist u dat u door 8 vragen aan uw patiënten te stellen al een richting kunt krijgen bij zeldzame ziekten? Als u de meeste van deze 8 vragen met "ja" kunt beantwoorden en uw intuïtie bevestigt dit, is het verstandig om een zeldzame ziekte te overwegen. Heeft de patiënt onverklaarbare, inconsistente of aspecifieke acute of chronische symptomen, of symptomen op een ongewoon jonge leeftijd? Is er een familiegeschiedenis? Zijn er meerdere ziekteperiodes geweest met verschillende of identieke symptomen? Is er een voorgeschiedenis van raadplegingen bij verschillende medische specialismen zonder bevredigend resultaat? Zijn er pathologische of borderline resultaten die op het eerste gezicht niet overtuigend zijn? Is er ooit een vermoeden geweest van een psychosomatische etiologie? Zijn er fasen van de ziekte geweest die meerdere jaren teruggaan? Zijn er blootstellingsscenario’s bekend (met betrekking tot voeding, vrije tijd, huisvesting, dieren, reizen of werk)? Aarzel niet om uw patiënt door te verwijzen naar een gezondheidsspecialist of geneticus, bij voorkeur verbonden aan een van onze aangewezen expertisecentra voor zeldzame ziekten, die beter in staat is om een diagnose te stellen. Meer informatie? https://ulbgenetics.be/fonctions-maladies-rares/ * Deze 8 vragen zijn opgesteld door zeldzame ziekten-experts die betrokken zijn bij het EMRaDi.
Health issues
Zeldzame Ziekten Functie
Zeldzame ziekten Patiënten die aan een zeldzame ziekte lijden, moeten gepaste en specifieke zorg krijgen: een snelle diagnose en opvolging in zorgeenheden die gespecialiseerd zijn in die zeldzame aandoeningen. De Functie Zeldzame Ziekten (8 in België) heeft tot doel om met gespecialiseerde teams niet alleen de zorgtrajecten te coördineren, maar ook de onderzoeks- en opleidingsprojecten van alle spelers die betrokken zijn bij het bieden van een gepaste en voortdurend evoluerende zorg. 
Zeldzame Ziekten Functie
Article
Zeldzame Ziektendag 2025: Sensibiliseringsacties
Ter gelegenheid van Zeldzame Ziektendag op 28 februari 2025 wil het Academisch Ziekenhuis Brussel de aandacht vestigen op het belang van begeleiding voor patiënten met zeldzame ziekten. Ontdek onze verschillende sensibiliseringsacties. Zeldzame ziekten: vaak onbekende aandoeningen die speciale aandacht en gespecialiseerde zorg vereisen Wereld Zeldzame Ziektendag is een gelegenheid om het belang van onderzoek, innovatie en steun aan getroffen families te benadrukken, evenals de dringende noodzaak om de toegang tot zorg voor patiënten met zeldzame ziekten te verbeteren.Wij nodigen u uit om de verschillende informatiebronnen te ontdekken die wij ter beschikking stellen om een beter inzicht te krijgen in deze ziekten en hun zorgtraject.Vrije tribune - Ter gelegenheid van Wereld Zeldzame Ziektendag wordt een opiniestuk gepubliceerd, ondertekend door Franck Devaux, ethicus en voorzitter van het Ethisch Comité van het HUDERF, coördinator van de Functie Zeldzame Ziekten in het H.U.B, en professor Béatrice Gulbis, directeur van de Functie Zeldzame Ziekten bij het H.U.B en mede-coördinator van EuroBloodNet, het Europese referentienetwerk voor zeldzame hematologische ziekten. Zij roepen op tot een collectief bewustzijn en concrete acties voor een eerlijkere en inclusievere zorgaanpak.Webinar - Op vrijdag 28 februari 2025 organiseert het Universitair Ziekenhuis Brussel een online conferentie, waarin twee van onze teams die betrokken zijn bij de Europese Referentienetwerken (ERN) voor zeldzame ziekten hun werk zullen voorstellen en bespreken.Videoconferentie - Op zondag 2 maart 2025 organiseert het H.U.B een virtuele bijeenkomst met als titel: "Nieuwe visie op gezondheid voor patiënten met zeldzame ziekten en hun naasten." Op het programma: een getuigenis van een ervaringsdeskundige patiënt over zijn traject en hoe hij een actieve rol heeft gekregen in het beheer van zijn ziekte; een uitwisseling van goede praktijken met mantelzorgers die patiënten ondersteunen bij hun verlies van autonomie (in samenwerking met vzw Aidants Proches); een conferentie over het begrip en het belang van zorg ("care") in onze samenleving vandaag.Voorstelling van de Functie Zeldzame Ziekten van het H.U.B - Patiënten die aan een zeldzame ziekte lijden, moeten gepaste en specifieke zorg krijgen: een snelle diagnose en opvolging in zorgeenheden die gespecialiseerd zijn in die zeldzame aandoeningen. De Functie Zeldzame Ziekten (8 in België) heeft tot doel om met gespecialiseerde teams niet alleen de zorgtrajecten te coördineren, maar ook de onderzoeks- en opleidingsprojecten van alle spelers die betrokken zijn bij het bieden van een gepaste en voortdurend evoluerende zorg. Ontdek de werking binnen het H.U.B en neem contact met ons op.Wij moedigen u aan om actief deel te nemen aan deze evenementen om meer te leren en het collectieve engagement voor mensen met zeldzame ziekten te ondersteunen. Image
Health issues
Ziekte van Raynaud
De ziekte van Raynaud, wat is dat? De ziekte van Raynaud is een aandoening van de bloedsomloop die vooral de vingers en de tenen, en soms ook de oren, tepels, knieën of neus treft. Kenmerkend is het ‘vasospasme’, een plotse samentrekking van de bloedvaten waardoor de bloedtoevoer naar de lichaamsuiteinden aanzienlijk vermindert. Dit wordt meestal veroorzaakt door blootstelling aan koude, maar ook door emotionele stress. De ziekte kan voorkomen als geïsoleerde aandoening (primaire Raynaud) en wordt in dat geval frequenter vastgesteld bij vrouwen en bij mensen die in koudere klimaten leven. De exacte oorzaak van de primaire (ziekte van) Raynaud is nog niet gekend.  De ziekte van Raynaud komt eveneens voor bij mannen en vrouwen met een auto-immuunziekte of een bindweefselziekte, en ook in combinatie met andere aandoeningen zoals:  Systemische sclerodermie  Systemische lupus erytematosus Ziekte van Sjögren  Reumatoïde polyartritis  Polymyositis  Pulmonale hypertensie Ziekte van Buerger (tromboangiitis obliterans) In dat geval hebben we het over secundaire Raynaud. Wat zijn de risicofactoren?  Hoewel we nog niet weten waarom sommige mensen de ziekte van Raynaud ontwikkelen, kennen we wél enkele risicofactoren: Vooraf bestaande bindweefselziekte Auto-immuunziekte Roken Herhaaldelijke inwerking van krachten op de handen (bijv. hanteren van (elektrische) trillende machines) Blessures of traumata Blootstelling aan chemische producten Neveneffecten van bepaalde geneesmiddelen (bètablokkers) Enz. Symptomen en diagnostiek Er bestaan zeer frequente symptomen van de ziekte van Raynaud, maar elke patiënt kan verschillende symptomen ervaren. De vingers of tenen worden wit, daarna blauw, vooral na contact met koude lucht of koude voorwerpen, of na een stressbeleving, en worden in warmere omgeving vervolgens rood. In ernstige gevallen ontwikkelen zich wonden op de uiteinden van vingers of tenen. In zeldzame gevallen kunnen de vingers of tenen geïnfecteerd geraken of aangetast worden door koudvuur (gangreen). Zonder aangepaste behandeling kan dit leiden tot een amputatie. Hoe komen we tot de diagnose van ziekte van Raynaud? De patiënten in onze medische kliniek worden in eerste instantie onderzocht door een reumatoloog en, afhankelijk van de ernst van de aandoening, eventueel ook door een specialist in vaataandoeningen. Een groot gedeelte van de diagnose focust op de symptoombeoordeling. Naast een volledige anamnese (medische antecedenten) en een medisch onderzoek zal ons team meestal minstens één soort bloedonderzoek laten uitvoeren. Een patiënt kan ook een koudeconfrontatietest ondergaan om de wijzigingen van kleur in handen of voeten uit te lokken. Bij het fenomeen van secundaire Raynaud is het ook belangrijk de achterliggende auto-immuunziekte te identificeren en te behandelen. Deze kan aanleiding zijn voor het fenomeen van Raynaud (bijv. systemische sclerodermie: cf. referentiecentrum systemische sclerodermie van het Erasmeziekenhuis). Er wordt ook een capillaroscopisch video-onderzoek uitgevoerd. Met dit niet-invasieve, pijnloze onderzoek kunnen de haarvaatjes in het nagelbed gevisualiseerd worden. Bij het fenomeen van secundaire Raynaud wordt, net zoals bij systemische sclerodermie, een vermindering van het aantal haarvaten en de aanwezigheid van verwijde (‘gedilateerde’) haarvaten vastgesteld.  Behandeling Na een grondige evaluatie werkt het artsenteam een behandelingsplan uit op basis van de aard en omvang van de ziekte, de algemene gezondheidstoestand van de patiënt en diens voorkeuren. De ziekte van Raynaud kan niet genezen worden; ze is normaal wél goed onder controle te houden met een aangepaste behandeling, zoals: Wijzigingen aan de levensstijl Blootstelling aan koude vermijden door zich warm te kleden: handschoenen, sokken, sjaal, hoed en de laagjesmethode Stoppen met roken om de bloedsomloop en de algemene gezondheid te verbeteren Hantering van trillende machines vermijden Medische therapieën Alfablokkers onderdrukken de reactie van het sympathisch zenuwstelsel, wat leidt tot een samentrekking van de bloedvaten (‘vasoconstrictie’). Andere geneesmiddelen (zoals calciumantagonisten of fosfodiësteraseremmers) verbeteren de bloedtoevoer naar de vingers en tenen door de bloedvaten te verwijden. Vermijd het gebruik van bètablokkers (meestal ingezet ter behandeling van hoge bloeddruk) die de hartslag vertragen en de bloedstroom naar de lichaamsuiteinden verminderen. Voor patiënten die onvoldoende reageren op de hoger genoemde geneesmiddelen, zijn er eventueel opties met experimentele medicatie die in klinische onderzoeken kan worden gebruikt.
Ziekte van Raynaud
Health issues
De ziekte van Sjögren
De ziekte van Sjögren, wat is dat? De ziekte van Sjögren (ook syndroom van Sjögren genoemd) is een chronische auto-immuunziekte waarbij de speeksel- en traanklieren worden geïnfiltreerd door cellen van het immuunsysteem (lymfocyten). Deze aantasting van exocriene klieren veroorzaakt het droogheidssyndroom, gekenmerkt door droge ogen en een droge mond. Kenmerkend voor de ziekte van Sjögren is de disfunctie van de exocriene klieren (de zogeheten ‘exocrinopathie’) wat leidt tot droogheid van ogen, mond maar ook neus, keel, bronchiën, huid en vaginale slijmvliezen. Deze algemene droogheid is zeer enerverend tot slopend, heeft een negatieve impact op de levenskwaliteit en kan een bron zijn van lokale complicaties: keratoconjunctivitis sicca, orale mycose, infectie van de speekselklieren enz. De ziekte van Sjögren is daarenboven een systemische auto-immuunziekte die virtueel elk orgaan kan aantasten. Drie verschillende mechanismen kunnen deze extraglandulaire (= ‘buiten de klieren’) aantasting veroorzaken: 1/ het optreden van een lymfocytaire infiltratie in andere weefsels dan de exocriene klieren (primaire biliaire cirrose, nierbuisaandoeningen, bronchiale aandoening); 2/ auto-immuunziekten, gekoppeld aan de aanwezigheid van immuuncomplexen of specifieke auto-antilichamen, en 3/ ongereguleerde proliferatie van chronisch gestimuleerde B-lymfocyten (lymfocytaire interstitiële longziekte, lymfoom). Epidemiologie De ziekte van Sjögren is de, op reumatoïde artritis na, meest voorkomende bindweefselziekte, met een prevalentie van 0,1 tot 0,6 % van de algemene bevolking. De ziekte treft vooral vrouwen (9 vrouwen tegen 1 man), meestal omstreeks de leeftijd van 40-50 jaar. De ziekte duikt bij vrouwen op omstreeks de menopauze, maar de diagnose wordt vaak pas laat gesteld, als gevolg van de weinig specifieke symptomen (droogheid, pijn, vermoeidheid). Klinische symptomen De triade droogheid - vermoeidheid - pijn (Sicca Asthenia Polyalgia) De triade droogheid - vermoeidheid - pijn, soms ook SAP-syndroom genoemd (Sicca-Asthenia-Polyalgia), vormt de essentie van de klachten die patiënten met de ziekte van Sjögren vernoemen. De ziekte verschijnt in de exocriene klieren. Het hoeft dan ook niet te verwonderen dat bijna 96% van de patiënten last heeft van (vaak zeer slopende) droge ogen en een droge mond. Deze droogheid kan algemener zijn en invloed hebben op de luchtwegen (hoest) en op het vaginaal slijmvlies (intieme droogheid bij de vrouw). Meer dan 50 % van de Sjögren-patiënten melden vermoeidheid als symptoom. Bijna de helft van de patiënten melden ook chronische gewrichts- en spierpijnen zonder duidelijke anatomische oorzaak, vergelijkbaar met het fibromyalgiesyndroom. Deze ‘SAP’-symptomen kunnen erg zwaar wegen. Ze kunnen de patiënt beletten te werken en hun levenskwaliteit aanzienlijk verminderen. Extra-glandulaire uitingen als gevolg van auto-immuniteit De ziekte van Sjögren wordt vaak afgebakend tot de hogergenoemde symptomatische triade, maar blijft evenzeer ook een systemische reumatologische aandoening die voortvloeit uit auto-immuniteit en die elk lichaamsorgaan kan aantasten, soms ernstig. In die zin is ze vergelijkbaar met het verwante SLE (systemische lupus erythematodes). De ziekte van Sjögren kan zich uiten met een Raynaud-fenomeen, constitutionele symptomen (onverklaarbare koorts, gewichtsverlies), kliersymptomen (belangrijke zwelling van de parotis en submaxillaire speekselklieren), symptomen van de lymfeklieren (zwelling van de klieren, bekend als adenopathieën), gewrichten (ontstekingspijn, met een ochtendpiek van ruim 30 minuten, polyartritis), spieren (inflammatoire myositis), neurologische schade (polyneuropathieën, cerebrale vasculitis, MS-achtige symptomen), bronchiale of longweefselschade, nierschade (proteïnurie, nierinsufficiëntie, glomerulaire laesies, tubulo-interstitiële laesies gecompliceerd met tubulaire acidose of osteomalacie), hematologische symptomen, hetzij door auto-immuniteit (anemie, trombocytopenie, leukopenie), hetzij biologisch (cryoglobulinemie, complementconsumptie, hypergammaglobulinemie). Het non-Hodgkinlymfoom De intense activering van het immuunsysteem kan leiden tot een belangrijke vermenigvuldiging van de B-lymfocyten. Als deze hun reguleringsmechanismen verliezen, zal een B-subpopulatie ongeremd beginnen te woekeren: dit is de kanker van het immuunsysteem, bekend als non-Hodgkinlymfoom. 5 à 10% van de ziekten van Sjögren worden hierdoor nog complexer. De symptomen nemen traag en vrij onopvallend toe, en manifesteren zich pas bij onder meer chronische eenzijdige zwelling van een speekselklier, adenopathie of onverklaarbare koorts. De reumatoloog kan mensen identificeren die risico lopen op het ontwikkelen van een secundair lymfoom naast de ziekte van Sjögren, door opsporing van klinische en biologische afwijkingen die wijzen op excessieve B-proliferatie, en die nadere opvolging vragen. Behandeling Diagnosticering Wegens haar frequente niet-specifieke symptomen (vermoeidheid, pijn, droogheid) en haar systemische symptomen die polymorf kunnen zijn (neurologisch, renaal, pulmonair, dermatologisch, ...), kan de diagnose van de ziekte van Sjögren een complexe aangelegenheid zijn. Bovendien bestaat er momenteel geen eenduidige test die de diagnose vereenvoudigt. De diagnose steunt op een geheel van klinische en biologische factoren: Subjectieve droogheid van ogen of mond; Objectivering van een verminderde werking van de speeksel- en traanklieren - Vaststelling van beschadiging van het oogoppervlak door de oogarts; - Vaststelling van een verminderde traanstroom met de Schirmertest; - Vaststelling van een verminderde speekselstroom door sialometrie; - Vaststelling van een disfunctie van de speekselklieren door scintigrafie; - Vaststelling van afwijkingen in de speekselklieren door MRI of echografie. Lymfocytaire infiltratie op een biopsie van de accessoire speekselkliertjes; Vaststelling van auto-antilichamen anti-Ro/SSA en/of anti-La/SSB in het bloed. Behandeling Op dit ogenblik bestaat er geen genezende behandeling voor de ziekte van Sjögren. De behandeling steunt op drie dimensies: Het droogheidssyndroom, de vermoeidheid en de chronische pijnen (beoordeeld met de ESSPRI-score) worden symptomatisch en multidisciplinair behandeld in samenwerking met de afdelingen Oogheelkunde en Fysiotherapie, en met de Pijnkliniek. In eerste instantie wordt nagegaan of de impact van bepaalde systemische symptomen op vermoeidheid en pijn (hypothyreoïdie, anemie, osteomalacie, lymfoom) kan worden uitgeschakeld, en wordt gescreend op hardnekkige beperkingsfactoren (slaapstoornissen, depressie, kinesiofobie, ...) vooraleer een multimodale behandeling voor te stellen. Deze interventies variëren van voorschrijven van artificiële tranen of speeksel tot het inbrengen van ‘punctumpluggen’ of het gebruik van oogdruppels op basis van autoloog serum. Pilocarpine is een magistrale bereiding die vaak wordt voorgeschreven om de afscheiding van tranen en speeksel te bevorderen. De ziekte van Sjögren is erkend als ‘ernstige pathologie’, waardoor de patiënt recht heeft op 60 kinésessies per jaar. Na diagnose door de reumatoloog kan het ziekenfonds ook een maandelijkse toelage uitkeren voor de aankoop van oogdruppels en andere behandelingen tegen droogheid. De extraglandulaire symptomen van auto-immune oorsprong (geëvalueerd met de ESSDAI-score) kunnen zeer variabel zijn in locatie en ernst. Afhankelijk van de aangetaste organen en de ernst van deze ontstekingen, kan de reumatoloog een immunosuppressieve / immunomodulerende behandeling voorschrijven: corticoïden (Medrol), hydroxychloroquine (Plaquenil), methotrexaat, azathioprine, mycofenolaatmofetil, rituximab of cyclofosfamide. In onze Instelling behoort de multidisciplinaire behandeling van complexe systemische ziekten (waartoe ook de ziekte van Sjögren behoort) tot de missies van het MISIM-platform (Maladies Inflammatoires Systémiques Immuno-Médiées - immuungemedieerde systemische ontstekingsziekten): dit team omvat reumatologen, algemene internisten, nefrologen, longartsen, dermatologen, … met een bijzondere belangstelling en expertise inzake auto-immuunziekten. De ziekte van Sjögren kan door intense activering van B-lymfocyten nog complexer worden bij sommige patiënten met een non-Hodgkinlymfoom (proliferatie van lymfocytenkanker). Dit risico verklaart waarom Sjögrenpatiënten minstens jaarlijks klinisch en biologisch moeten worden opgevolgd. Als bij een Sjögrenpatiënt een lymfoom wordt ontdekt, zal dit worden behandeld in samenwerking met de dienst Hematologie van ons ziekenhuis.
De ziekte van Sjögren