Zeldzame ziekten: 8 vragen die u moet stellen

Als u de meeste van deze 8 vragen met "ja" kunt beantwoorden en uw intuïtie bevestigt dit, is het verstandig om een zeldzame ziekte te overwegen.

1. Heeft de patiënt onverklaarbare, inconsistente of aspecifieke acute of chronische symptomen, of symptomen op een ongewoon jonge leeftijd?
2. Is er een familiegeschiedenis?
3. Zijn er meerdere ziekteperiodes geweest met verschillende of identieke symptomen?
4. Is er een voorgeschiedenis van raadplegingen bij verschillende medische specialismen zonder bevredigend resultaat?
5. Zijn er pathologische of borderline resultaten die op het eerste gezicht niet overtuigend zijn?
6. Is er ooit een vermoeden geweest van een psychosomatische etiologie?
7. Zijn er fasen van de ziekte geweest die meerdere jaren teruggaan?
8. Zijn er blootstellingsscenario’s bekend (met betrekking tot voeding, vrije tijd, huisvesting, dieren, reizen of werk)?

Aarzel niet om uw patiënt door te verwijzen naar een gezondheidsspecialist of geneticus, bij voorkeur verbonden aan een van onze aangewezen expertisecentra voor zeldzame ziekten, die beter in staat is om een diagnose te stellen.
Meer informatie? https://ulbgenetics.be/fonctions-maladies-rares/

* Deze 8 vragen zijn opgesteld door zeldzame ziekten-experts die betrokken zijn bij het EMRaDi.