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Fonction Maladies Rares Les patients atteints d’une maladie rare doivent bénéficier d’une prise en charge adéquate et spécifique: un diagnostic aussi rapide que possible et un suivi dans des unités de soins formées à ces pathologies rares. La Fonction Maladies Rares (8 en Belgique) a pour mission de coordonner, avec les équipes qui possèdent l’expertise, les parcours de soins et les projets de recherche scientifique et de formations de tous les acteurs impliqués pour une prise en charge adaptée et en constante évolution.

Saviez-vous que 8 questions posées à vos patients peuvent déjà vous orienter en cas de maladie rare ? Si vous pouvez répondre à la plupart de ces 8 questions par « oui » et que votre intuition le confirme, il serait judicieux d’envisager une maladie rare. Le patient présente-t-il des symptômes aigus ou chroniques inexplicables, incohérents ou non spécifiques ou des symptômes à un âge inhabituellement jeune ? Existe-t-il des antécédents familiaux ? Y a-t-il eu un certain nombre de périodes de maladie en raison de symptômes différents ou identiques ? Y a-t-il des antécédents de consultations de différentes spécialités médicales sans résultat satisfaisant ? Y a-t-il des résultats pathologiques ou limites, qui ne sont pas concluants à la première impression ? Y a-t-il déjà eu des soupçons d’étiologie psychosomatique ? Y a-t-il eu des phases de la maladie remontant à plusieurs années ? Certains scénarios d’exposition sont-ils connus (en ce qui concerne l’alimentation, les loisirs, le logement, les animaux, les voyages ou le travail) ? N'hésitez pas à orienter votre patient vers un spécialiste de la santé ou un généticien, de préférence lié à un de nos centres d’expertise désignés pour les maladies rares, qui est mieux placé pour établir un diagnostic.  Plus d'informations? https://ulbgenetics.be/fonctions-maladies-rares/ * Ces 8 questions ont été rédigées par des experts en Maladies Rares ayant participé au projet EMRaDi.