Purpura Thrombotique Thrombocytopénique (PTT)

Le PTT ou Purpura Thrombotique Thrombocytopénique est une maladie rare qui fait partie d’un groupe de maladies appelées micro-angiopathies thrombotiques. Ce sont des maladies où les plaquettes (qui participent à la coagulation) adhèrent entre elles de manière anormale entraînant la formation de caillots dans le sang. 

Ce phénomène cause trois problèmes :

1. Une diminution du taux de plaquettes disponibles = Thrombopénie.
2. Les globules rouges se heurtent à ces caillots et se cassent entraînant leur diminution = Anémie.
3. Les caillots peuvent boucher les vaisseaux sanguins et diminuer l’oxygénation des tissus, ce qui peut être très lourd de conséquences pour le cœur, le cerveau, le rein, etc.

Différentes causes peuvent être responsables de la survenue de ces microangiopathies thrombotiques. Le PTT est causé par le déficit d’une protéine dénommée "Adamts 13". Son absence peut être due soit, le plus fréquemment, à la présence d’anticorps (= PTT immunologique), soit à une anomalie génétique (= PTT congénital). 

La prise en charge du PTT est une urgence vitale. Sans traitement, le taux de mortalité est de 90%. Il est primordial de diagnostiquer rapidement la maladie et d’avoir une prise en charge optimale dans un centre expert.

La prise en charge initiale du PTT immunologique comporte deux plans d’action :

1. Prise en charge aiguë :
    
   • Remonter le taux de protéines Adamts 13 avec des échanges plasmatiques : le plasma (la partie liquide du sang qui contient les cellules) est remplacé par du plasma sain permettant de remonter le taux d’Adamts 13 et d’enlever les anticorps. 
      
   • Depuis 2019, un médicament innovateur spécifique au PTT permet d’entraver l’adhérence des plaquettes entre elles permettant une résolution des trois problèmes cités plus haut. Ceci a permis une nette amélioration de la prise en charge des patients dans la phase aiguë. Notre centre dispose en permanence de ce médicament sur place pour une administration rapide.
      
2. Prise en charge de fond : 
    
   • Arrêter la production d’anticorps contre l’Adamts 13. On utilise en première intention des corticoïdes et un anticorps monoclonal visant les cellules productrices d’anticorps.
      
   • La prise en charge du PTT congénital se base sur l’administration de plasma. L’administration d’Adamts 13 de synthèse n’est pas encore remboursée, mais est accessible.

Toute personne atteinte de PTT doit impérativement être suivie à vie par un hématologue spécialisé dans ce type de pathologie.

Le PTT peut se manifester par des symptômes divers et variables étant donné qu’il peut toucher de nombreux organes. La manifestation clinique à l’avant plan est la survenue de saignements anormaux, hématomes importants ou pétéchies (multiples petites tâches rouges/violacées sur la peau).

Les symptômes plus sévères pourront être des signes d’infarctus cardiaque ou d’accident vasculaire cérébral.

Une prise de sang montrant une anémie et une thrombopénie peuvent rapidement faire suspecter le diagnostic.

Liens utiles :  

Microangiopathies thrombotiques - MaRIH - Filière de santé Maladies Rares Immuno-Hématologiques

Le centre CNR-MAT

TTP Community - Home (site néerlandophone)

Notre équipe d’hématologie a acquis une grande expérience dans la prise en charge de cette pathologie et fait l'objet de sollicitations régulières pour la prise en charge de patients de centres extérieurs.

Nous collaborons régulièrement avec des centres experts de différents pays européens (France, Royaume-Uni, Italie).

Nous participons aux réunions de concertation multidisciplinaires des centres experts français.