Systemische mastocytose

Bij systemische mastocytose ontstaat een teveel aan mestcellen: ze stapelen zich op in de huid, in het beenmerg, het spijsverteringskanaal of andere lichaamsorganen. Als deze mestcellen geactiveerd worden, geven ze stoffen af die vergelijkbare signalen en symptomen kunnen veroorzaken als bij een allergische reactie. Soms volgt een ernstige ontsteking die orgaanletsels kan veroorzaken. Gebruikelijke triggers zijn alcohol, pikant voedsel, insectenbeten en bepaalde geneesmiddelen.

Het syndroom van mestcelactivering en de systemische mastocytose uiten zich met dezelfde signalen en symptomen. Het verschil is de afwezigheid van mestcelproliferatie bij het syndroom van mestcelactivering. Systemische mastocytose wordt ook gekenmerkt door aanwezigheid van een mutatie in het c-KIT-gen. Deze mutatie is meestal niet erfelijk. 

De signalen en symptomen van systemische mastocytose variëren volgens het lichaamsdeel dat wordt getroffen door een teveel aan mestcellen. Mestcellen kunnen zich accumuleren in de huid, de lever, de milt, het beenmerg of de ingewanden. Ook andere organen zoals de hersenen, het hart of de longen kunnen – weliswaar zelden – getroffen worden.

Tot de signalen en symptomen van systemische mastocytose behoren:

• Roodheid, jeuk.
• Buikpijn, diarree, misselijkheid of braken.
• Hartkloppingen, malaise.
• Allergische reacties, variërend van urticaria (netelroos) tot angio-oedeem (ook Quincke’s oedeem genoemd) en anafylaxie.
• Hoest, dyspneu, rhinorroe (loopneus), traanvorming.
• Frequent urineren, branderig urineren.
• Bot- en spierpijn.
• Depressie, stemmingswisselingen of concentratieproblemen.
• Anemie (bloedarmoede) of bloedstollingsproblemen.
• Hypertrofie van de lever, de milt of de lymfeklieren.
• Tot de triggers voor mestcelsymptomen behoren:
• Insectenbeten en -steken.
• Histaminerijke of histamine-afgevende voeding.
• Fysieke factoren (temperatuursverandering, koorts).
• Chirurgische ingrepen, verwondingen.
• Bepaalde geneesmiddelen.

Om de diagnose van systemische mastocytose te kunnen stellen is een biopsie van het aangetaste orgaan (of meerdere organen) nodig: zo kan de link tussen symptomen en ziekte bevestigd worden. Met de biopsie wordt gezocht naar een accumulatie van mestcellen en de mutatie van het c-KIT-gen. Een dosis tryptase is een bloedmarker die heel vaak nuttig is voor de diagnose.

Zodra de diagnose is gesteld, moeten nog aanvullende onderzoeken plaatsvinden (echografie van de buik, botdensitometrie, bot- en beenmergbiopsie) om de ernst van de ziekte vast te stellen.

De behandeling van mastocytose steunt op twee aspecten. De symptomatische behandeling moet de symptomen beheersen, terwijl de antiproliferatieve behandeling de excessieve productie en accumulatie van mestcellen in de organen moet tegengaan. Voor de behandeling van mastocytose is niet altijd een antiproliferatieve therapie nodig. Dit hangt af van de evaluatie door de specialist.

De symptomatische behandeling steunt op de identificatie en de uitschakeling van de triggers voor de mestcelsymptomen evenals gebruik van antihistaminica, antiaciden en andere ‘anti-allergenen’. Patiënten die reeds een ernstige anafylactische reactie hebben meegemaakt, krijgen een adrenaline-pen aangeboden. 

De antiproliferatieve behandeling steunt op chemotherapie en bepaalde doelgerichte therapieën. In zeldzame gevallen wordt een allogene stamceltransplantatie overwogen.

Patiënten die worden opgevolgd voor een systemische mastocytose en die in ademnood geraken of een malaise beleven (Quincke’s oedeem of anafylaxie), hebben nood aan een dringende interventie, hetzij op een Spoedafdeling, het zij door te bellen naar het noodnummer 112. Wie over een auto-injectiepen EPIPEN (adrenaline) beschikt, moet deze intramusculair injecteren in afwachting van de komst van de hulpdiensten.