Mastocytose Systémique

Lorsque vous souffrez de mastocytose systémique, un excès de mastocytes s’accumule dans la peau, la moelle osseuse, le tube digestif ou d’autres organes du corps. Lorsqu’ils sont activés, ces mastocytes libèrent des substances qui peuvent provoquer des signes et des symptômes similaires à ceux d’une réaction allergique et, parfois, une inflammation grave pouvant entraîner des lésions organiques. Les déclencheurs courants comprennent l’alcool, les aliments épicés, les piqûres d’insectes et certains médicaments.

Le syndrome d’activation mastocytaire et la mastocytose systémique se présentent par les mêmes signes et symptômes. Ils se différencient par l’absence de prolifération de mastocytes dans la moelle lors d’un syndrome d’activation mastocytaire. La mastocytose systémique est également caractérisée par la présence d’une mutation dans le gène c-KIT. Généralement, cette mutation n’est pas héréditaire. 

Les signes et symptômes de la mastocytose systémique dépendent de la partie du corps affectée par un excès de mastocytes. Trop de mastocytes peuvent s'accumuler dans la peau, le foie, la rate, la moelle osseuse ou les intestins. Plus rarement, d’autres organes tels que le cerveau, le cœur ou les poumons peuvent également être touchés.

• Les signes et symptômes de la mastocytose systémique peuvent inclure :
• Rougeurs, démangeaisons.
• Douleurs abdominales, diarrhées, nausées ou vomissements.
• Palpitations, malaises.
• Réactions allergiques allant de l’urticaire jusqu’à l’œdème de Quincke et l’anaphylaxie.
• Toux, dyspnée, rhinorrhée, larmoiement.
• Mictions fréquentes, brulures urinaires.
• Douleurs osseuses et musculaires.
• Dépression, changements d'humeur ou problèmes de concentration.
• Anémie ou troubles de la coagulation.
• Hypertrophie du foie, de la rate ou des ganglions lymphatiques.
• Les différents déclencheurs de symptômes mastocytaires incluent :
• Les piqûres d'insectes.
• Les aliments riches en histamine ou histamino-libérateurs.
• Les facteurs physiques (changement de température, fièvre).
• Les interventions chirurgicales, traumatismes.
• Certains médicaments.

Le diagnostic de la mastocytose systémique nécessite une biopsie du ou des organes atteints afin de confirmer le lien entre les symptômes et la maladie. La biopsie recherche la présence d’une accumulation de mastocytes ainsi que la mutation c-KIT. Le dosage de la tryptase est un marqueur sanguin très souvent utile au diagnostic.

Une fois le diagnostic posé, il est nécessaire de réaliser certains examens complémentaires (échographie abdominale, ostéodensitométrie, biopsie ostéo-médullaire) afin de déterminer la sévérité de la maladie.

Le traitement de la mastocytose repose sur deux versants. Le traitement symptomatique vise à contrôler les symptômes alors que le traitement antiprolifératif vise à contrôler la production excessive et l’accumulation des mastocytes dans les organes. Le traitement de la mastocytose ne requiert pas toujours un traitement antiprolifératif et dépendra du bilan réalisé par la spécialiste.

Le traitement symptomatique repose sur l’identification et l’éviction des facteurs déclenchants des symptômes mastocytaires ainsi que sur l’utilisation d’antihistaminiques, d’antiacides et  d’autres « antiallergiques ». Un stylo contenant de l’adrénaline est proposé au patient ayant déjà présenté une réaction anaphylactique sévère. 

Le traitement antiprolifératif repose sur la chimiothérapie et certaines thérapies ciblées. Dans de rares cas, une greffe allogénique de cellules souches est envisagée.

Si vous êtes suivi pour une mastocytose systémique et que vous présentez une détresse respiratoire ou un malaise (œdème de Quincke ou anaphylaxie), il est nécessaire que vous vous présentiez au urgences ou que vous appeliez le 112. Si vous êtes en possession d’un stylo auto-injectable d’EPIPEN (Adrénaline), réalisez une injection intramusculaire de celui-ci en attendant l’arrivée des secours.