Porphyrie

Les porphyries sont des maladies rares causées par un défaut de production de l’hème, une molécule essentielle pour le transport de l’oxygène (via l’hémoglobine) et l’élimination des médicaments (via les cytochromes). Ces maladies donnent des douleurs abdominales, des troubles neurologiques et/ou des problèmes cutanés, selon le type de porphyrie. Certaines crises peuvent être déclenchées par certains médicaments, le jeune, l’alcool ou une infection. Il s’agit de maladies le plus souvent héréditaires se manifestant à l’âge adulte. Certaines formes cutanées s’expriment dès l’enfance et d’autres peuvent être secondaires à d’autres problèmes de santé. Le diagnostic repose sur des tests urinaires, sanguins et génétiques.

La prise en charge des porphyries dépend du type de porphyrie.

Celle des porphyries aiguës nécessite une approche multidisciplinaire reposant sur le traitement des crises et la prévention. L’administration d’hémine par un cathéter veineux central est utilisée en situation aiguë. La gestion de la douleur nécessite parfois l’administration d’analgésiques puissants. Les troubles neurologiques peuvent nécessiter des soins spécifiques. 

La prévention consiste principalement en l’éviction des facteurs déclenchants comme certains médicaments (notamment la pilule contraceptive) et de l’alcool. 

Certaines formes sévères peuvent nécessiter une transplantation hépatique. Récemment, un nouveau traitement, le Givosiran, a permis, dans certaines conditions particulières, d’améliorer la qualité de vie des patients souffrant de crises récurrentes de porphyrie aiguë. Sa prescription nécessite l’évaluation initiale dans l'un des 2 centres de référence en Belgique, dont l'un est situé à l'Hôpital Universitaire de Bruxelles (H.U.B) et l'autre, à UZ Leuven.

Les formes cutanées, selon les cas, peuvent être prise en charge par des saignées, des médicaments et/ou une protection contre le soleil.

Au long cours, les porphyries peuvent s’accompagner de complications comme l’hypertension artérielle, la maladie rénale chronique ou encore des problèmes hépatiques.

Un suivi régulier chez un spécialiste est donc essentiel pour prévenir les crises et rechercher les complications liées à la maladie.

 

Le service d’hématologie de l’Hôpital Universitaire de Bruxelles (H.U.B) et le service de chimie médicale du LHUB-ULB forment ensemble le Centre Belge des Porphyries qui est l’un des 16 centres cliniques experts des porphyries (PECC). En Belgique, il est l’un des deux centres autorisés à initier le traitement par Givosiran.

Le service de chimie médicale est l’un des centres spécialisés du réseau international dédié à la porphyrie IPNET. Il bénéficie également d’une reconnaissance comme Centre National de Référence pour les maladies rares pour certaines analyses liées aux porphyries.

• Prof. Frédéric Cotton - Chef du service de Chimie Médicale - Laboratoire Hospitalier Universitaire de Bruxelles (LHUB-ULB).
• Prof. Fleur Wolff - Directrice de clinique d'Hormonologie -  Laboratoire Hospitalier Universitaire de Bruxelles (LHUB-ULB).
• Ph.Biol. David Fage - Responsable Médical - Biochimie Spéciale -  Laboratoire Hospitalier Universitaire de Bruxelles (LHUB-ULB).