Porfyrie

Porfyrieën zijn zeldzame ziekten die worden veroorzaakt door een defect in de productie van heem, een molecuul dat cruciaal is voor het transport van zuurstof (via hemoglobine) en de afbraak van geneesmiddelen (via cytochromen). Deze ziekten veroorzaken afhankelijk van het type porfyrie buikpijn, neurologische stoornissen en/of huidproblemen. Bepaalde aanvallen kunnen worden uitgelokt door geneesmiddelen, vasten, alcohol of een infectie. Het zijn meestal erfelijke ziekten die pas op volwassen leeftijd optreden. Sommige cutane vormen verschijnen al in de kindertijd en andere kunnen ontstaan na andere gezondheidsproblemen. De diagnose gebeurt via urine-, bloed- en genetische tests.

De behandeling hangt af van het type porfyrie. 

De behandeling van acute porfyrie vereist een multidisciplinaire aanpak met behandeling van de aanvallen en preventie. In acute situaties wordt hemine toegediend via een centraal veneuze katheter. Soms zijn krachtige pijnstillers nodig om de pijn tegen te gaan. De neurologische stoornissen kunnen specifieke behandelingen vereisen.  

De preventie bestaat voornamelijk uit het vermijden van uitlokkende factoren zoals bepaalde geneesmiddelen (met name de pil) en alcohol.  

Bij sommige ernstige vormen kan een levertransplantatie nodig zijn. Een nieuwe behandeling die recent op de markt kwam, givosiran, heeft het mogelijk gemaakt om in bepaalde omstandigheden de levenskwaliteit te verbeteren van patiënten met terugkerende aanvallen van acute porfyrie. Om het geneesmiddel te kunnen krijgen, moet een patiënt eerst worden onderzocht in een van de 2 Belgische referentiecentra, die deel uitmaken van het Academisch Ziekenhuis Brussel (H.U.B.) en het UZ Leuven. 

Afhankelijk van de precieze situatie kunnen cutane vormen worden behandeld met aderlatingen, medicatie en/of bescherming tegen de zon. 

Op lange termijn kan porfyrie complicaties met zich meebrengen, zoals hoge bloeddruk, chronische nierziekte en leverproblemen. 

Om aanvallen te voorkomen en complicaties op te sporen, is het dus belangrijk dat patiënten regelmatig worden opgevolgd door een specialist. 

La prise en charge des porphyries dépend du type de porphyrie.
 

De afdeling Hematologie van het Academisch Ziekenhuis Brussel (H.U.B) en de afdeling Medische Chemie van het LHUB-ULB vormen samen het Belgisch Porfyriecentrum, dat één van de 16 erkende klinische expertisecentra voor porfyrieën (PECC) is. In België is het één van de twee centra die gemachtigd zijn om de behandeling met Givosiran te starten.

De afdeling Medische Chemie is een van de gespecialiseerde centra van het internationale porfyrienetwerk IPNET. Het geniet ook erkenning als Nationaal Referentiecentrum voor Zeldzame Ziekten voor bepaalde analyses die verband houden met porfyrieën.

• Prof. Frédéric Cotton - Hoofd van de afdeling Medische Chemie - Laboratoire Hospitalier Universitaire de Bruxelles (LHUB-ULB).
• Prof. Fleur Wolff - Directeur van de kliniek Hormonologie -  Laboratoire Hospitalier Universitaire de Bruxelles (LHUB-ULB).
• Ph.Biol. David Fage - Medisch Verantwoordelijke - Speciale Biochimie -  Laboratoire Hospitalier Universitaire de Bruxelles (LHUB-ULB).