Downsyndroom

Downsyndroom of trisomie-21 is de meest voorkomende genetische aandoening. De fysieke kenmerken zijn algemeen bekend en vormen de zichtbare handtekening van het syndroom, maar deze patiënten krijgen nog meer, onzichtbare symptomen. Naast bepaalde aangeboren afwijkingen, met name hartafwijkingen, kunnen kinderen met downsyndroom diverse medische problemen hebben met een impact op hun psychomotorische ontwikkeling, gezichtsvermogen, gehoor, groei, hormonale functie, immuniteit, tanden, huid enz. De volwassenen krijgen te maken met een versnelde veroudering, en als gevolg daarvan ook andere medische problemen met het hart, de hersenen, het gezichtsvermogen, het gehoor enz.

Een vroege diagnose van de problemen die vaak voorkomen bij trisomie-21 is belangrijk om de impact op de gezondheid en levenskwaliteit van het kind met downsyndroom te beperken en de psychomotorische ontwikkeling, de sociale vaardigheden, de leermogelijkheden, het welzijn en het gedrag van het kind te verbeteren. Daarom biedt het Kinderziekenhuis kinderen met downsyndroom al jaren een systematische en regelmatige multidisciplinaire opvolging door artsen van verschillende specialismen, vanaf hun geboorte, gedurende hun volledige kindertijd, tot ze volwassen zijn. Voor het comfort van de kinderen en hun ouders worden de raadplegingen gegroepeerd op één dag en vinden ze één keer per jaar plaats, of soms vaker, afhankelijk van de bijzonderheden van elk kind. In functie van de noden van de kinderen werkt ons team nauw samen met de andere specialisten en paramedische teams in het Kinderziekenhuis, en ook met de behandelende huisartsen, pediaters en therapeuten (kinesisten, logopedisten, ergotherapeuten, psychologen enz.), ondersteunende diensten, respijtdiensten, verenigingen en PMS-centra. Wanneer ze volwassen worden, kan een raadpleging worden gepland in het Erasme Ziekenhuis om hen over te dragen.

Ons team werkt nauw samen met de nationale en internationale centra voor patiënten met downsyndroom. We hebben bijgedragen aan de ontwikkeling van een medisch opvolgingsboekje voor kinderen en organiseren regelmatig een conferentie over verschillende aspecten van de ziekte in samenwerking met de nationale teams en ouderverenigingen.

Kinderpatiënten (Kinderziekenhuis)

De multidisciplinaire raadpleging wordt georganiseerd door de afdeling neuropediatrie(coördinerend arts: dr. Anne Monier; coördinerend secretaresse: mevrouw Daniela Wayllace).

• Coördinerend arts en kinderneuroloog: dr. Anne Monier
• Pediater: dr. Pascale Perlot
• NKO-arts: dr. Benoit Devroede
• Oogarts: dr. Lavinia Postolache
• Orthopedist: dr. Jean-Paul Kaleeta
• Cardioloog: dr. Hugues Dessy
• Neonatoloog: dr. Daniela Avino
• Geneticus: dr. Catheline Vilain
• Coördinerend secretaris: mevr. Daniela Wayllace (02 477 39 67).

Volwassen patiënten (Erasme ziekenhuis)

De raadpleging wordt georganiseerd door de dienst Neurologie (Cons [dot] Neuro [dot] erasme [at] hubruxelles [dot] be (Cons[dot]Neuro[dot]erasme[at]hubruxelles[dot]be)).