Hématochromatose

Le fer est un élément essentiel au fonctionnement de l’organisme et sa quantité est donc finement contrôlée. L’absorption du fer est augmentée en cas de carence en fer ou d’anémie. L’élimination n’est, en revanche, pas modulable et ne peut pas être augmentée en cas de surcharge. Dans certaines situations génétiques, le corps accumule de manière anormale le fer qui se dépose dans différents organes. Cette accumulation va causer une oxydation chronique qui mène à des lésions parfois irréversibles des organes concernés. Il s’agit en particulier du foie (avec des dégâts qui peuvent mener à la cirrhose) et des organes qui régulent les hormones (et la survenue de diabète par exemple).

Cette surcharge cause des symptômes très peu spécifiques comme la fatigue, des douleurs articulaires, des troubles érectiles, etc. Ces différentes maladies ayant des conséquences et des prises en charge spécifiques, la première étape est l’établissement d’un diagnostic précis. Pour cela, le service collabore étroitement avec le laboratoire de Chimie et de Génétique. La prise en charge repose sur la correction de la surcharge en fer. Cela peut passer par le recours à des saignées régulières ou la prise de traitements spécifiques appelés chélateurs. 

La transmission de ces maladies étant le plus souvent génétique/héréditaire, il est important que les patients et leur famille puissent bénéficier d’une consultation spécifique appelée conseil génétique.